尼替西农（Nitisinone）适应症是什么？

尼替西农(Nitisinone)是一种用于治疗遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)的特效药物，其疗效的发挥与严格的饮食管理密不可分。

一、尼替西农的适应症

1.核心适应症：

(1)尼替西农的适应症明确且单一：用于治疗成人及儿童(包括婴幼儿)的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)。

(2)这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者因体内缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)，导致酪氨酸代谢途径中积累大量毒性中间产物，严重损害肝脏、肾脏和神经系统。

2.核心治疗原则：

(1)尼替西农并非单独使用。

(2)它必须与严格的饮食限制相结合，即终生限制酪氨酸和苯丙氨酸的摄入。

(3)其作用机制是通过抑制4-羟基苯丙酮酸双加氧酶，阻止毒性代谢物(如琥珀酰丙酮)的生成，从而改善肝肾功能、预防卟啉危象并提高生存率。

二、禁忌症及禁忌食物

1.药物禁忌症

(1)尼替西农没有绝对的药物禁忌症，但这并不意味着可以随意使用。

(2)是否用药需由专科医生在充分评估患者病情(特别是肝肾功能)后决定，并需排除对药物任何成分的严重过敏史。

2.禁忌食物(核心饮食管理)

(1)患者必须终身避免或严格限制富含酪氨酸和苯丙氨酸的食物。

(2)绝对避免：肉类、鱼类、禽类、蛋类、常规乳制品(牛奶、奶酪、酸奶)、大豆及豆制品、坚果、种子。

三、特殊人群用药注意事项

1.孕妇及哺乳期妇女

(1)孕妇：动物实验显示高剂量下可能影响胎儿骨骼发育。因此仅当潜在获益明确大于对胎儿的潜在风险时，才可在医生严密监测下使用。

(2)哺乳期妇女：尚不清楚尼替西农是否会进入人乳。动物数据显示药物可能通过乳汁分泌并对哺乳幼崽产生影响。建议治疗期间权衡母乳喂养的益处与潜在风险，通常不建议哺乳。

2.儿童用药

(1)尼替西农在儿童(包括新生儿和婴幼儿)中的安全性和有效性已获证实。

(2)研究支持从出生起即可使用，是治疗HT-1患儿、改善预后的关键药物。

(3)剂量需严格按照体重计算，并随着生长发育进行动态调整。

3.老年用药

(1)针对65岁以上老年患者的临床研究数据有限。

(2)由于老年人肝、肾功能可能下降，且常伴有其他疾病或使用多种药物，因此用药应更为谨慎。

(3)初始剂量选择需个体化，并加强用药期间的各项监测。

4.肝功能不全患者

(1)HT-1患者本身即存在严重肝损伤风险。

(2)尼替西农虽然能治疗疾病本身，但其代谢也可能受肝功能影响。

(3)用药期间必须严密监测肝功能指标(如转氨酶、胆红素、凝血功能)，以及甲胎蛋白(AFP)和肝脏影像学检查，以评估疗效并早期发现肝脏并发症。