尼替西农（Nitisinone）的用法用量详情介绍

一、尼替西农的用法用量

1.推荐起始剂量

(1)成人与儿童患者的推荐起始剂量均为0.5mg/kg，每日口服两次。

(2)治疗需在医师监督下进行，并配合低酪氨酸及苯丙氨酸饮食。

2.剂量调整与维持

(1)治疗至少4周后，若患者血液和尿液中琥珀酰丙酮浓度持续检测不到且病情稳定，5岁及以上患者可考虑改为每日一次给药，总日剂量范围通常为1–2mg/kg。

(2)剂量应根据生化指标(如琥珀酰丙酮、肝功能、甲胎蛋白)及临床反应个体化调整，每日最大剂量不超过2mg/kg。

3.剂型与给药方式

(1)尼替西农现有胶囊与口服混悬液两种剂型。

(2)胶囊应在饭前至少1小时或饭后2小时服用;若吞咽困难或不耐受混悬液，可打开胶囊将内容物混入少量水、配方奶或苹果酱中立即服用。

(3)口服混悬液则无需考虑进餐时间。

二、用药注意事项

1.酪氨酸水平升高及相关风险

(1)尼替西农可能引起血浆酪氨酸升高。

(2)若浓度>500μmol/L，可能导致眼部症状(如角膜病变、结膜炎、畏光)、智力与发育迟缓、手掌足底疼痛性角化斑等。

(3)不可通过调整尼替西农剂量来降低酪氨酸水平，而应严格饮食控制。

(4)治疗前及期间应定期进行裂隙灯检查，若出现眼部或神经系统症状需立即就医并检测酪氨酸浓度。

2.血液学监测

(1)约3%患者可能出现短暂性白细胞减少或血小板减少。

(2)治疗期间需定期监测血常规，但通常不会导致感染或出血。

3.口服混悬液中的甘油成分

(1)每毫升混悬液含甘油500mg。单次服用超过20mL(即甘油≥10g)可能引起头痛、胃肠不适或腹泻。

(2)如无法耐受，可考虑改用胶囊剂型。

4.药物相互作用

(1)尼替西农可抑制CYP2C9酶及OAT1/OAT3转运蛋白，与经此途径代谢的药物(如华法林、苯妥英、甲氨蝶呤等)合用时，可能增加后者血药浓度与不良反应风险。

(2)联用时需监测相关指标，必要时调整剂量。

5.特殊人群用药

孕妇、哺乳期妇女使用需权衡利弊;儿童用药安全性已获研究支持;老年患者因肝肾功能可能下降，应谨慎调整剂量。

三、患者的健康生活方式建议

1.严格执行饮食管理

(1)终生限制酪氨酸及苯丙氨酸摄入是治疗核心。

(2)患者应在营养师指导下选用特殊配方奶粉或低蛋白食品，避免高蛋白食物(如肉类、奶制品、豆类、坚果)，定期监测血酪氨酸水平，保持<500μmol/L。

2.定期随访与监测

(1)除血酪氨酸外，还应定期检查肝功能、血常规、尿液琥珀酰丙酮及甲胎蛋白，评估疗效与安全性。

(2)若出现视力变化、皮肤异常、精神行为改变等，应及时就医。

3.日常护理与家庭支持

(1)注意眼部防护，外出可佩戴墨镜;保持皮肤清洁与保湿，尤其注意手足部位;建立规律作息，避免感染。

(2)家庭应提供心理支持，帮助患者适应长期治疗与饮食控制，必要时加入患者互助组织获取更多资源。