庞贝病是由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的。这种突变导致人体无法合成或合成不足的酸性α-葡萄糖苷酶,使得糖原在溶酶体内无法正常分解,从而在细胞内大量累积,造成骨骼肌、心肌、平滑肌以及中枢神经系统的损伤。
庞贝病用药
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