托夫生(Qalsody)是什么药？

托夫生(Qalsody)是一种新型治疗药物，标志着针对特定基因型肌萎缩侧索硬化症(ALS)的精准治疗迈出了重要一步。它为携带SOD1基因突变的ALS患者带来了新的希望。

一、托夫生(Qalsody)是什么药?

1、药物分类与本质

(1)、托夫生属于反义寡核苷酸药物。

(2)、这是一种通过人工合成的短链核酸序列，能够精确靶向并结合特定的信使RNA(mRNA)，从而调控蛋白质的合成。

(3)、它以无菌、无防腐剂的溶液形式存在，封装在单剂量玻璃瓶中。

2、主要用途与适应症

(1)、该药被批准用于治疗超氧化物歧化酶1(SOD1)基因存在突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

(2)、SOD1突变是ALS的一种遗传亚型。

3、给药方式

(1)、托夫生采用鞘内注射给药，即通过腰椎穿刺将药物直接注入包围大脑和脊髓的脑脊液中。

(2)、这种方式能使药物更直接地作用于中枢神经系统。

(3)、给药需由经验丰富的医疗专业人员在医疗场所完成。

二、托夫生(Qalsody)的作用机制与药物相互作用

1、作用机制：精准的基因“沉默”

(1)、托夫生的作用机制具有高度靶向性。

(2)、其反义寡核苷酸序列能特异性结合并促使SOD1mRNA降解。SOD1基因突变会导致产生有毒的SOD1蛋白，被认为是驱动此类ALS疾病进展的关键因素。

(3)、通过降低突变SOD1蛋白的合成，托夫生旨在从源头上干预疾病的核心病理过程。

2、药效学标志物

(1)、托夫生治疗能显著降低患者脑脊液中的SOD1蛋白水平和血浆中的神经丝轻链(NfL)水平。

(2)、NfL的降低提示神经轴突损伤减轻，是药物产生生物活性的关键证据，也是其加速批准的主要依据。

3、药物相互作用

(1)、代谢途径：它主要通过核酸外切酶水解代谢，不是肝脏细胞色素P450酶系的底物、抑制剂或诱导剂。

(2)、转运蛋白：体外研究显示，它也不是主要药物转运蛋白的底物或抑制剂。

三、托夫生(Qalsody)用药过程中的关键注意事项

1、给药操作与流程注意事项

(1)、严格无菌：鞘内注射必须严格遵守无菌操作技术，以防感染。

(2)、药品准备：使用前需将冷藏药瓶自然升温至室温，不可加热或摇动。药液应为澄清、无色至微黄色，出现颗粒或浑浊则不可使用。

(3)、即时使用：药液从药瓶中抽出后，应在4小时内于室温下完成注射，否则必须丢弃。单剂量药瓶仅供一次使用，剩余药液必须丢弃。

2、需要警惕的严重不良反应及监测

患者和看护者必须了解以下严重反应的症状，并及时就医：

(1)、脊髓炎和/或神经根炎：表现为肢体麻木、疼痛、无力或大小便功能障碍。

(2)、视乳头水肿与颅内压升高：症状包括严重头痛、视力模糊、恶心呕吐。

(3)、无菌性脑膜炎：可能出现发热、剧烈头痛、颈部僵硬、畏光。

(4)、用药期间，医护人员会进行相应监测。一旦出现上述任何症状，必须立即联系医疗团队。