依利格鲁司(Cerdelga)用药注意事项

依利格鲁司(Cerdelga)是一种用于成人1型戈谢病(GD1)长期治疗的葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，其疗效与颇性高度依赖个体化用药方案。

依利格鲁司(Cerdelga)用药注意事项

患者代谢分型检测‌

(1)、必要性‌：用药前必须通过FDA批准的CYP2D6基因检测确定患者代谢表型(EMs、IMs或PMs)。超快代谢型(URMs)患者因药物浓度不足禁用，未确定代谢型者无推荐剂量。

(2)、剂量差异‌：EMs和IMs需每日两次给药(84mg/次)，PMs仅需每日一次(84mg)。

禁忌症筛查‌

(1)、EMs/IMs禁止联用强/中度CYP2D6抑制剂与强/中度CYP3A抑制剂。

(2)、PMs禁用强CYP3A抑制剂(如酮康唑)。

(3)、肝功能禁忌‌：中重度肝损伤患者禁用，轻度肝损伤者若联用CYP2D6抑制剂亦禁用。

特殊人群调整‌

(1)、肝功能不全‌：轻度肝损伤患者需根据代谢类型及联用药物调整剂量(如EMs联用弱CYP3A抑制剂时改为每日一次)。

(2)、肾功能不全‌：EMs终末期肾病(ESRD)需避免使用，IMs/PMs任何程度肾损伤均禁用。

药物相互作用管理‌

(1)、CYP抑制剂/诱导剂‌：强CYP3A诱导剂(如利福平)可降低药效，需避免联用。

(2)、P-gp/CYP2D6底物‌：地高辛等P-gp底物需监测血药浓度，必要时减量30%。

(3)、食物禁忌‌：避免葡萄柚及其制品(强CYP3A抑制剂)。

心脏安全性监测‌

(1)、高风险人群‌：既往心脏病、长QT综合征、使用IA/III类抗心律失常药者避免使用。

(2)、症状预警‌：如出现心悸、晕厥或头晕，需立即评估心电图(ECG)并调整治疗。

依利格鲁司(Cerdelga)用药监测

疗效指标追踪‌

(1)、内脏体积‌：每6-12个月通过影像学评估脾脏/肝脏体积变化(目标：脾脏缩小>30%，肝脏稳定)。

(2)、血液参数‌：定期检测血红蛋白(目标：男性≥12g/dL，女性≥11g/dL)及血小板计数(目标≥100×10⁹/L)。

不良反应监测‌

(1)、常见反应‌：疲劳(14%)、头痛(13%)、恶心(12%)、腹泻(12%)、背痛(12%)等，多数为轻中度。

(2)、心脏事件‌：长期用药者需定期ECG检查，关注PR/QT间期延长风险。