甲羟戊酸激酶缺乏症(Mevalonic Kinase Deficiency, MKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由甲羟戊酸激酶(MVK)基因突变导致。这种突变使得甲羟戊酸激酶功能受损或丧失,进而影响甲羟戊酸代谢途径,导致甲羟戊酸堆积和胆固醇、类异戊二烯等下游产物合成减少。这些代谢异常会触发炎症反应,引起一系列临床症状。
MKD患者注意事项
1.及时就医
由于MKD症状可能反复发作,且严重程度不一,患者应定期就医检查,并在症状出现时及时就诊。
2.遵循医嘱
MKD的治疗通常需要根据患者的具体情况制定个性化的方案,患者应严格遵循医嘱,按时服药,不随意更改药物剂量或停药。
3.避免诱因
MKD的发病诱因可能包括疫苗接种、感染和应激等,患者应尽量避免这些可能的诱因,减少症状发作的风险。
4.饮食管理
虽然MKD与饮食的直接关系不大,但患者仍应保持均衡的饮食,避免过度摄入可能加重肝脏负担的食物或药物。
甲羟戊酸激酶缺乏症用药
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