家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever，简称FMF)是一种病因尚不完全明确的、自发的常染色体隐性遗传疾病。

要依据患者的临床表现、家族史、以及基因检测结果。对于疑诊的FMF患儿，在确定诊断之前应进行密切的随诊，并在发作期间进行全面的体格检查和血液检查。

基因检测也有助于疾病确诊，但并非所有患者都能发现MEFV基因的突变。约有30%的典型表现的FMF患者未发现MEFV的复合杂合或纯合变异。

家族性地中海热是一种复杂的遗传性疾病，需要综合考虑患者的临床表现、家族史和基因检测结果进行诊断。在治疗上，秋水仙碱是首选药物，并可根据病情加用其他治疗药物。通过遗传咨询和生活方式调整等措施，可以降低疾病的发病风险。