墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的用法用量

墨蝶呤口服粉剂的用法用量遵循严格的年龄分层原则，需在专业医师指导下个体化制定，始终与苯丙氨酸限制饮食及血药浓度监测相配。

墨蝶呤口服粉剂治疗前重要推荐

1.墨蝶呤口服粉剂应当由具备苯丙酮尿症管理经验的医师指导使用。

2.无法依靠分子检测等实验室手段预先判定患者对墨蝶呤口服粉剂的生化应答，需通过墨蝶呤口服粉剂治疗评估判断疗效。

3.启动治疗前获取基线血苯丙氨酸浓度。

4.所有接受墨蝶呤口服粉剂治疗的PKU患者均需执行基于血苯丙氨酸水平制定的蛋白质及苯丙氨酸限制饮食。医护人员需要定期对患者进行膳食评估，包含蛋白质与苯丙氨酸摄入量。

推荐剂量与给药方式

墨蝶呤口服粉剂每日1次口服，需与食物同服。所有患者每日最大给药剂量为60mg/kg。

小于6月龄患者：起始剂量7.5mg/kg/日。

6月龄至不足1岁患者：起始剂量15mg/kg/日。

1岁至不足2岁患者：起始剂量30mg/kg/日。

2岁及以上患者：起始剂量60mg/kg/日。

评估周期

＜2岁患者剂量滴定：按照对应年龄起始剂量给药后，2周内检测血苯丙氨酸水平评估治疗应答。若血苯丙氨酸无下降，可依据血苯丙氨酸水平逐步上调剂量，最高不超过60mg/kg/日。评估周期内不得调整原有膳食蛋白质及苯丙氨酸摄入。

无生化应答的停药原则

使用最大剂量60mg/kg/日治疗2周后，血苯丙氨酸仍无下降，应当停用墨蝶呤口服粉剂。

剂量调整与监测

治疗期间监测血苯丙氨酸水平，必要时在7.5-60mg/kg/日区间内调整墨蝶呤口服粉剂日剂量，或调整膳食蛋白质、苯丙氨酸摄入，维持血苯丙氨酸充分控制。儿科人群推荐增加血苯丙氨酸监测频次。

漏用处理

一旦发现漏服，应尽快补服。禁止同一天服用双倍剂量，次日恢复常规给药方案。

日剂量＜1000mg时，配制成终浓度25mg/mL的混悬液，按精确体积(mL)给药。

配制与给药操作说明

日剂量＜1000mg(终浓度25mg/mL)

以250mg为单位向上取整，确定所需药包数量，按每250mg药粉搭配9mL水或苹果汁的比例配制混悬液。

每日剂量≤250mg：使用1包250mg粉剂，加水/苹果汁9mL。

251-500mg：使用2包250mg粉剂，加水/苹果汁18mL。

501-750mg：使用3包250mg粉剂，加水/苹果汁27mL。

751-999mg：使用1包1000mg粉剂，加水/苹果汁36mL。

给药体积计算：给药体积(mL)=计算日剂量(mg)÷25mg/mL，结果修约至最接近0.2mL。

将全部药包内容物倒入适配容器，加入对应体积水或苹果汁，搅拌≥30s至混合均匀。

使用口服给药注射器抽取计算所得给药体积。

立即给药。注射器内残留药粒，追加水/苹果汁冲洗并全部服用，可重复操作。容器内未使用的混悬液全部丢弃。给药完成后，患者需再进食食物。

日剂量≥1000mg(整包给药模式)

剂量向上取整至最近250mg，确定药包数量。

溶媒可选用水、苹果汁、草莓果酱、苹果酱。每1个1000mg药包搭配2汤匙(30mL)溶媒。每最多3个250mg药包额外增加2汤匙(30mL)溶媒。

全部药粉倒入容器，加入规定量溶媒。用水/苹果汁配制搅拌≥30s。果酱/苹果酱基质搅拌≥60s，直至混匀。

将全部混合物立即服用。容器残留药粒，加水或苹果汁冲洗容器，冲洗液全部服下，重复至无残留。给药结束后需额外进食食物。

混悬液/软食混合制剂储存要求

若不能立即服用，密封后室温20-25℃条件下最多存放6小时。或置于2-8℃冷藏，最长存放24小时。

临用前重新混匀：水/果汁混悬液搅拌≥30s。果酱、苹果酱混合制剂搅拌≥60s。

超过上述储存时限，无论是否用完，均需丢弃全部配制好的混合物。