Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26区域，由VHL基因突变引起。该综合征以多器官受累为特征，临床表现多样，包括中枢神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。VHL综合征具有家族遗传性，患者子女有50%的发病率，且临床表现的复杂多样性是其最显著特点。VHL基因是一个抑癌基因，其突变可导致血管母细胞瘤等肿瘤的发生。目前，VHL综合征尚无治愈方法，治疗需综合考虑患者全身肿瘤发病情况，并进行长期观察和管理。