墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的适应症和用法用量

墨蝶呤口服粉剂是一种苯丙氨酸羟化酶激活剂，适用于特定类型苯丙酮尿症患者的辅助治疗。

一、适应症与适用人群

1.适应症范围

(1)墨蝶呤口服粉剂用于治疗高苯丙氨酸血症，适用于经评估对墨蝶呤有生化应答的苯丙酮尿症(PKU)患者。

(2)必须与限制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗配合使用，不可单独替代饮食控制。

2.适用年龄

(1)获批用于成人及年龄≥1个月的儿科患者。

(2)在<1个月的婴儿中，安全性和有效性尚未确立，不推荐使用。

3.应答评估

(1)生化应答无法通过常规实验室检测(如基因检测)预先确定，需通过实际治疗过程中的血苯丙氨酸水平变化来评估。

(2)应答评估期通常在用药后2周内进行，若血值未达标，需考虑剂量调整或停药。

二、推荐剂量与起始方案

1.年龄分层起始剂量

起始剂量严格按年龄分组设定，每日口服一次：

(1)6个月以下：7.5mg/kg。

(2)6个月至1岁：15mg/kg。

(3)1岁至2岁：30mg/kg。

(4)2岁及以上：60mg/kg(此为所有患者的每日最大剂量)。

2.随餐服药要求

(1)每次服药必须与食物同服，食物可显著提高活性代谢产物的暴露量，增强疗效。

(2)服药后应再进食一些食物，确保药物与食糜充分混合。

3.2岁以下患儿的剂量滴定

(1)起始治疗2周后，若血苯丙氨酸未见下降，可在监测下逐步增量，最多增至60mg/kg/日。

(2)增量期间不调整饮食中蛋白质和苯丙氨酸的摄入，以便准确评估药物本身的效应。

(3)若在最大剂量下治疗2周后血值仍无改善，应停止用药。

三、剂量调整、漏服处理与给药方法

1.维持期剂量调整

(1)治疗期间需定期监测血苯丙氨酸水平，根据结果在7.5~60mg/kg/日的范围内调整药量。

(2)同时可能需要配合调整饮食中蛋白质和苯丙氨酸的摄入量，以达到理想的代谢控制。

(3)儿科患者因对血值波动更敏感，建议增加监测频次。

2.漏服处理原则

(1)若漏服，应尽快补服;但同一天内不得服用两次剂量。

(2)次日恢复常规单次服药方案，无需补偿前日剂量。

3.不同剂量的配制与服用方式

(1)日剂量低于1000mg时：需将药粉与水或苹果汁配制成25mg/mL的混悬液，并用口服注射器抽取处方规定的毫升数(精确至0.2mL)服用。

(2)日剂量达到或超过1000mg时：可将药粉与指定量的水、苹果汁、草莓酱或苹果酱混合，搅拌均匀后全部服下。

(3)无论哪种方式，配制后均应尽快服用，若容器或注射器内有颗粒残留，应加少量液体冲洗后再次服用，确保全部剂量摄入。

(4)服药后需再进食一些食物。